eduson eduson

W jaki sposób mutacje genetyczne mogą „zamieszać” w ultrasonograficznym obrazie piramid nerkowych? Czy hiperechogeniczne piramidy nerkowe zawsze wiążą się z zaburzeniami funkcji nerek?Jakie kliniczne objawy i cechy fenotypowe naszych pacjentów mogą wskazywać na konieczność oceny nerek? I wreszcie jak poradzić sobie z pacjentami, którzy mają określone mutacje genetyczne i prawidłowy obraz usg?

Torbiele w nerkach są proste, bo ich obraz ultrasonograficzny jest prosty. Chyba że trafimy na torbiele inne niż proste... Ale prawdziwe schody zaczynają się wtedy, gdy torbiele w nerkach, choć wyglądają tak samo, to różnią się genami, które są z nimi powiązane.

Są takie zespoły chorobowe, w których mutacja tylko jednego genu może powodować całe spektrum objawów i znacząco zwiększać ryzyko zachorowania na liczne nowotwory. Doświadczony ultrasonografista jest w stanie takich pacjentów dostrzec. Jednak, żeby było to możliwe, to poza obrazami usg, trzeba posiadać również nieco wiedzy klinicznej ;) 

Można w pełni profesjonalnie wykonać usg piersi i wydać dokładny wynik badania, ale czy to na pewno wszystko, czego oczekuje nasza pacjentka? Bo przecież cała tajemnica szybkiej diagnostyki raka piersi kryje się także w celnie zebranym wywiadzie i trafnie zaplanowanej profilaktyce. A tu nie wolno nam zapominać o genach...

Rak tarczycy, wady rozwojowe i zaburzenia produkcji hormonów to tylko część chorób tarczycy, które mają swoje źródło w mutacjach genetycznych. Tylko jakie to ma znaczenie dla ultrasonografisty?

Być może w przyszłości czeka nas nowa era diagnostyki, gdy za pomocą ultradźwięków zajrzymy w geny naszych pacjentów. Jednak zanim ten moment nadejdzie, zastanówmy się, co dziś łączy ultradźwięki i genetykę i spróbujmy te związki wykorzystać w codziennej praktyce klinicznej.