STAGIONE 3 EPISODIO 38 - Parkinson: fenotipi atipici e come distinguerli
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PODCASTER SENIOR: Paolo Solla; PODCASTER JUNIOR: Francesco Favruzzo; RAZIONALE: Parkinson: questa malattia è spesso semplicemente etichettata come, passatemi il termine, “malattia motoria” e, almeno a me, quelli che vengono subito in mente sono i fenomeni clinici tipici, caratterizzati dalla triade di bradicinesia, tremore a riposo e rigidità. Tuttavia, all’interno del complesso mare-magnum della malattia di Parkinson ci sono molti fenomeni che si discostano da questi fenomeni tipici. Tali fenomeni, oltre ad essere molto frequenti, spesso sono quelli che conferiscono la maggior disabilità al paziente anche perché rispondono poco alla classica terapia dopaminergica. Questi sintomi, che in letteratura vengono classificati principalmente in disturbi neuropsichiatrici, disturbi del sonno, disturbi autonomici, disturbi sensitivi e altri disturbi motori, possono presentarsi prima, insieme o in seguito all’insorgenza dei classici sintomi motori. In tal modo possono venirsi a costituire dei fenotipi atipici di malattia, che rappresentano una vera e propria sfida diagnostica. Il neuropatologo Heiko Braak, nel 2003, formulava un’ipotesi secondo la quale la neurodegenerazione nel Parkinson seguirebbe 6 stadi con un iniziale coinvolgimento, da parte della malattia, di alcune aree del tronco encefalico senza interessare la fantomatica substantia nigra, che sarebbe interessata solo in un secondo momento insieme ad un coinvolgimento del mesencefalo e dei gangli della base e, infine, una diffusione alla corteccia. Questa ipotesi potrebbe spiegare l’insorgenza di alcuni sintomi non motori, quali disturbi del sonno e iposmia, prima dei classici sintomi motori mentre altri disturbi, come il decadimento cognitivo, a distanza di anni dalla diagnosi.