Obstaja približno osem tisoč različnih redkih bolezni, večina je genetskega izvora in v petinsedemdesetih odstotkih se izrazijo v otroštvu. Ob dnevu redkih bolezni, ki ga obeležujemo 29. februarja, je zaživel nov program neonatalnega presejalnega testiranja. Pogovarjali smo se s prof. dr. Tadejem Battelinom, pediatrom in predstojnikom Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana. Iz nekaj kapelj krvi, vzetih iz pete ali drobne vene novorojenčka, bodo pravočasno odkrivali še enkrat več bolezni kot so jih do sedaj, jih pravočasno začeli zdraviti in jih ozdravili - oziroma lahko preprečili njihov razvoj, s tem pa številnim otrokom omogočili kakovostno življenje.