PKU-provet är ett blodprov för nyföddhetsscreening som analyserar 26 sällsynta medfödda sjukdomar, och där syftet med provet är att upptäcka dessa tidigt för att även kunna sätta in tidig behandling, något som är är viktig för prognosen.  Vi har bjudit in Dr Rolf Zetterström, barnöverläkare och chef för PKU-laboratoriet på Karolinska universitetslaboratorium i Stockholm till ett viktigt faktaavsnitt med frågor som: Vad står PKU för? Varför är det viktigt att vi erbjuder PKU? Hur länge har provet funnits? Görs det i alla länder? Vad/vilka sjukdomar ingår? Viktigt att ta provet inom en viss tid efter födseln? Hur avgörs vad som ska ingå i testet? Hur ser det ut kring hur testet sparas (biobanker, varför, hur länge och vad används det till)? Hur många nyfödda har en sjukdom som hittas med PKU-provet? Hur går provtagning till?  Hur går analysen till? Hur lång tid tar analysen? Hur och när svaras resultat ut om nåt avviker? Vilken sjukdom är vanligast/mest förekommande? Nästa steg vid avvikelser? TUNE IN för ett viktigt avsnitt? Avsnittet är i samarbete med MAM och HORMONGUIDEN Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.