Ponad 20 lat temu medycyna stała się świadkiem gigantycznego przełomu. Spisanie pełnej sekwencji ludzkiego DNA pozwoliło na poznanie podłoża genetycznego wielu groźnych chorób. Diagnostyka genetyczna stała się również ważnym ogniwem badań związanych z wykrywalnością i leczeniem nowotworów. Na...

Przybiera różną postać, ma nieswoiste objawy, atakuje niezależnie od wieku. Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL) należy do katalogu chorób rzadkich, ale kiedy już to schorzenie się pojawia, może doprowadzić do prawdziwego spustoszenia w organizmie, a w konsekwencji, nawet do śmierci. Jak...