(00:24) Rekord Osalemine 2023. aasta Eesti vähisõeluuringutes  (03:18) Farmakogeneetiline analüüs depressiooni raviks (05:15) Mee DNA-test võltsimise vastu mesinduses (07:07) Mikroobid ja surnukehade lagunemine - uus surma tuvastamise CSI viis? (08:51) Long Read sekveneerimine ja metülatsioonianalüüs (10:28) HiDEF-seq: genoomimutatsioonide analüüs (12:45) Single Technologies'i 3D sekveneerimisseade (13:51) Illumina lobitöö kongressis (14:56) Labcorpi Invitae...

1. (00:22) Tartu Ülikooli koostöö PacBio'ga: 10 000 inimese genoomi järjestamine toetab personaliseeritud meditsiini ja rahvatervist 2. (01:51) eGenesis: Esimene geneetiliselt muundatud seaneer inimesele  3. (03:07) George Washingtoni sugulaste tuvastamine geneetilise profiilimise abil 4.(04:21) Tervishoiuteenustega seotud infektsioonide tuvastamine uue NGS testsüsteemiga 5.(06:35) Uued WHO suunised tuberkuloosi kiireks diagnoosimiseks NGS-testide abil 6.(08:13) ctDNA seire efektiivsuse...

1.(00:21) Uued suunad geneetiliste uuringute valdkonnas: ACMG, AMP, CAP ja ClinGen ajakohastavad variatsioonide klassifitseerimise standardeid 2.(01:30) Naiste vähiriski seotud uuring: IDENTIFY projekt 3.(02:31) eMERGE uuring: Polügeensete riskiskooride kliiniline kasutamine ja optimeerimine 4.(03:56) ARTEMIS: Uus vahend vähi varajase avastamise jaoks 5.(05:19) CTAT-LR-fusion: Fusiooni transkriptide avastamise täiustatud meetod 6.(07:07) Epigenoomi redigeerijad kui paljulubavad genoomi...

(00:23) Euroopa Genoomika Muutused Aastal 2024: Riiklikud ja Piirkondlikud Algatused - Täiustused Euroopa Genoomiandmete Jagamises ja Infrastruktuuris (02:50) Paul Edmonds: Kahekordne Remissioon Ägeda Müeloidse Leukeemia ja HIVi Suhtes (04:13) Nanopoorne Sekveneerimine Intensiivravi Patsientidel: Kiire ja Täpne Analüüs (05:48) Iisraeli Riiklik Katseprojekt: Kiire Kolmikgenoomi Sekveneerimine Vastsündinutele (06:42) ACMG Hoiatab Polügeensete Riskiskooride Kliinilise Kasutamise Eest (08:14)...

(00:23) Uuring: Tehisintellekt suudab kiiresti ennustada antidepressantide mõju (01:27) NCCN ei soovita ctDNA-d käärsoolevähi jälgimiseks (02:17) Kliinilise labori omanik mõisteti vangi pettuse eest (03:18) Bioscientia käivitab kliinilise PacBio Hifi WGS testi (04:12) Atrandi Biosciences tutvustab mikrofluidikaplatvormi mikroobide DNA sekveneerimiseks (05:12) BGI Group kritiseerib Biosecure Act'i (06:04) Illumina tutvustab NovaSeq X-seeria 1,5B Flow Celli (07:05) Ultima Genomics toob...

Antud episoodis tuleb põnevat juttu viimastest uudistest geneetikas: (0:23) Murranguline geeniteraapia parandas kuulmist ja kõnetaju päriliku kurtusega lastel – DFNB9 ja OTOF (01:09) Rasvumine põhjustab mitokondriaalse talitlushäireid rasvarakkudes (02:02) Esmatasandi genoomi sekveneerimine - kuluefektiivne diagnoosimismeetod pediaatrilistel patsientidel (03:21) Sünnieelsete proovide uuring: Pärilik vähirisk ja eetilised küsimused – QUO VADIS? (04:45) Verepõhine minimaalse jääkhaiguse...

Antud episoodis räägin NHS WGS uuringust ning väike tagasivaade 2023 aastale ning mida suuremad sekveneerimishiiglased lubasid tulevaseks aastaks.

Antud episoodis tuleb juttu Asper Biogene ja 23&Me andmeleketest, Novogene laienemisest, Regeneroni andmebaasist, Illumina partnerlusest NextSeq 2000Dx osas ja NIPT algusest

Antud episoodis tuleb juttu UK ja Saksamaa genoomiprojektidest, cfDNAst, Rett sündroomi ravist, CRIPRS lahendustest, ONT valkude sekveneerimisest ja palju muud!

GENOOMILISE podcasti #53 episoodis tutvustan teile ettevõtet nimega BiotaTec. BiotaTec on teerajaja kuluefektiivse bioleostumise alal, mis võimaldab jätkusuutlikult väärtuslikke metalle erinevatest jääkproduktidest kätte saada. BiotaTec on välja töötanud uue põlvkonna bioleostumise protsessi, mis on kohandatud erinevatele tööstusspetsiifilistele tingimustele.  Minuga vestleb Biotatec teadusjuht ja TÜ Molekulaar- ja rakubioloogia instituudi üldise ja mikroobibiokeemia kaasprofessor Priit...

GENOOMILINE #52 episoodis tuleb juttu Eesti oma biotehnoloogiaettevõttest GeneCode, NIPT juhistest, Broadi kliinilisest laborist, Roche Avenio testist ning ONT ja Norra projektist ning paljust muust!

GENOOMILISE taskuhäälingu #51 episoodis, kus tutvustan Teile uut tehisintellekti põhist biotehnoloogia ettevõtet Nora AI-d. Nad kasutavad tehisintellekti põhiseid lahendusi viirusevastaste ravimite leidmiseks. Maailmas, kus tuhandete viiruste potentsiaalne oht on suur ja üha aktuaalsem, on Nora AI kaardistamas uut kurssi, muutes viirusevastase ravi kiiremaks ja efektiivsemaks. Minuga vestleb NORA Ai ettevõttest Carmen Kivisild.

Tänan kuulajaid 50. episoodi eest ning julgustan küsimuste ja tagasisidega ühendust võtma instagramis või e-posti aadressil [email protected]

Selles episoodis sukeldume põnevasse genoomika ja geneetika maailma. Oodata on teemasid nagu geneetiliste andmete tõlgendamise väljakutsed, polügeensete riskiskooride (PRS) kasutamine populatsiooni sõeluuringutes ja riskihindamisel, geneetilise nõustamise integreerimine esmatasandi tervishoius, innovaatilised diagnostikavahendid vähktõve ja pärilike häirete jaoks, edasijõudnud geenmuutmise tehnikad ja tuleviku sekveneerimistehnoloogiad. Samuti uurime viimaseid arenguid genoomika valdkonnas,...

Kuula GENOOMILISE taskuhäälingu neljakümnenda kaheksandat episoodi, kus räägime DNA-uuringutest, varajase vähi avastamisest, uutest sekvenaatoritest ja paljust muust!

#47 episoodis käsitleme mitmeid huvitavaid teemasid, sealhulgas lapsepõlves vähki põdenute hilisemaid tervisemuresid, genoomi redigeerimise tehnoloogia Prime Editingu kliinilisi uuringuid, vastsündinute genoomi järjestamise projekte, tsirkuleeriva kasvaja DNA seost kopsuvähi ravivastusega, farmakogeneetika tarkvara arendamist ja geneetiliste andmete häkkimist. Samuti tutvustame Google DeepMind'i masinõppe vahendit AlphaMissense, mis aitab ennustada valgu kodeerivate genoomi piirkondade...

Nobelipreemia tunnustas mRNA tehnoloogia panust COVID-19 vaktsiinidesse. Lisaks vaatame, kuidas uuringud mõjutavad laste geneetilise diagnoosimise teadlikku nõusolekut, FDA reegleid laboratoorsete testide osas ning RNA sekveneerimise uuendusi. Samuti tutvustame DNA metülatsiooni uuringute uut meetodit ja meenutame Hershey-Chase'i eksperimenti geneetika ajaloos. Head kuulamist!

Podcasti kirjeldus Selles podcastis räägime järgmistest teemadest: 2023. aasta Laskeri auhinnad Eesti sõeluuringute osalusmäärad 2022. aastal Mitokondrite pärilikkus Euroopa Liidu in vitro diagnostikameditsiiniseadmete määrus (IVDR) Ühemolekulilise valkude järjestamise läbimurre ja palju muust

Selles episoodis viin sind põnevale teaduslikule retkele, kus uurime Illumina tehnoloogia olulisust geenide mõistmisel ja selle mõju meie geneetika tundmisele. Saame teada, kuidas Illumina seadmed ja meetodid on murranguliselt muutnud genoomika uurimismaastikku, võimaldades meil DNA analüüsi teostada kiiremini, täpsemalt ja ulatuslikumalt kui kunagi varem.

Juttu tuleb inimneerudest seas, perekondlikust vähisündroomist, MAP skoorist, NICER genoomi redigeerimistehnoloogiast, EBT101 HIV CRISPRcas9 ravimist ja pilguheit ILMN ajalukku

Juttu tuleb ILMN uuest juhist, Loreal naised teaduses konkursist, DNA nanoball LAMP uuest metoodikast, FMI RNA testist, vananemisgeenidest ja paljust muust!

Juttu tuleb VUS-idest, kiirest WGS analüüsist ja miks see kasulik on, CRISPR meetoditest, uutest toodetest ja teadusuuringutest.

Selles episoodis tuleb juttu Y-kromosoomist, CRISPR-cas uutest variantidest, CALEC meetodist, COVID uuest tüvest, Clovibactin antibiootikumist ja paljust muust!

Koduste mikrobioomitestide probleem, CATCH - väga vinged bakterid, AI interpretatsioon, Singular genomicsi allakäik? Illumina ja MGI uudised ja palju muud